孕育一個(gè)健康、聰明的寶寶，是每個(gè)家庭最甜蜜的愿望。然而孕育生命的過(guò)程并非一帆風(fēng)順。缺陷兒的出生，給家庭和社會(huì)都帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。產(chǎn)前篩查是預(yù)防新生兒出生缺陷的重要手段之一，它能夠在懷孕期間對(duì)胎兒可能發(fā)生的先天缺陷作出風(fēng)險(xiǎn)率預(yù)測(cè)，再結(jié)合產(chǎn)前診斷，在最大程度上防止先天缺陷兒的出生，準(zhǔn)爸媽們都應(yīng)該配合產(chǎn)前篩查。
產(chǎn)前篩查主要是選擇目前發(fā)病率比較高的3種先天缺陷進(jìn)行篩查，包括先天愚型(又稱唐氏綜合征)、18-三體和開(kāi)放型神經(jīng)管缺陷。比如唐氏綜合征（Down Syndrome，DS）即21-三體綜合征，又稱先天愚型，最常見(jiàn)的染色體異常疾病，因多了一條21號(hào)染色體而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即自然流產(chǎn)，存活的患兒具有明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小等。常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難，其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長(zhǎng)而逐漸明顯，智商通常在25～50，動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。患兒常伴有先天性心臟病等其他多種畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。唐氏綜合征通常是一種偶發(fā)性的染色體疾病，即使夫妻雙方染色體都正常仍然有可能生育唐氏綜合征患兒。所有年齡階段的孕婦都有生育唐氏兒的可能，高齡（尤其是35歲以上）孕婦生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)增加，年齡越大，風(fēng)險(xiǎn)越高，然而到目前為止，唐氏綜合征仍是無(wú)法治愈的。所以產(chǎn)前篩查非常重要。
一般情況下，產(chǎn)前篩查包括NT篩查、唐氏綜合征篩查、排畸超聲檢查等項(xiàng)目。NT篩查（11-13周+6天）通常是指胎兒的頸后透明帶掃描，是孕早期的一種排畸檢查，通過(guò)對(duì)胎兒頸部透明層厚度的測(cè)量明確胎兒是否存在畸形，能夠在早期有效評(píng)估胎兒是否患有唐氏綜合征，是產(chǎn)前篩查的一個(gè)重要項(xiàng)目。唐氏綜合征篩查手段包括唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)DNA監(jiān)測(cè)。唐氏篩查通常是指血清生化篩查，可以通過(guò)檢測(cè)母體血清中的血甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素等水平，綜合判斷胎兒是否患有21-三體綜合征、18-三體綜合征等疾病，早期唐氏篩查是在妊娠11-13+6周進(jìn)行，中期唐氏篩查是在妊娠15-20周內(nèi)進(jìn)行。唐氏篩查價(jià)格便宜、經(jīng)濟(jì)實(shí)惠，但準(zhǔn)確率相對(duì)較低，漏診和假陽(yáng)性的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)（NIPT）是利用新一代高通量測(cè)序檢測(cè)胎兒染色體異常的產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)。通過(guò)采集孕婦外周血，對(duì)母體外周血血漿中的游離DNA片段（包括胎兒游離 DNA）進(jìn)行測(cè)序，結(jié)合生物信息分析，計(jì)算胎兒患染色體非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)。此技術(shù)能同時(shí)檢測(cè)21-三體（唐氏綜合征）、18三體及13-三體，還可發(fā)現(xiàn)其他部分染色體非整倍體及染色體缺失/重復(fù)。孕12周即可檢測(cè)，比唐篩更準(zhǔn)確，費(fèi)用相對(duì)較高，屬于產(chǎn)前篩查，沒(méi)有羊穿準(zhǔn)確。正常而言妊娠20周到24周左右孕婦還需要進(jìn)行排畸超聲檢查，通過(guò)四維彩超判斷胎兒是否患有先天性心臟病、唇腭裂、脊柱裂等疾病，屬于孕期檢查中的關(guān)鍵項(xiàng)目。
大家需要知道的是，產(chǎn)前篩查是一種預(yù)測(cè)方法，并不是確診，如果有產(chǎn)前診斷指征，就需要積極行產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前診斷是指在出生前對(duì)胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進(jìn)行檢測(cè)診斷。從而掌握先機(jī)，對(duì)可治性疾病，選擇適當(dāng)時(shí)機(jī)進(jìn)行宮內(nèi)治療；對(duì)于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。需行產(chǎn)前診斷的人群：孕婦預(yù)產(chǎn)期年齡達(dá)35歲或以上；孕早、中期血清篩查陽(yáng)性的孕婦；夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過(guò)染色體病患兒的孕婦；夫婦一方為先天性神經(jīng)管缺陷患者，或曾妊娠、生育過(guò)該病患兒的孕婦；有不明原因自然流產(chǎn)史、畸胎史、死胎或死產(chǎn)史的孕婦；懷有嚴(yán)重單基因遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)胎兒的孕婦；有異常胎兒超聲波檢查結(jié)果者（含羊水過(guò)多或過(guò)少者）；夫婦一方有致畸物質(zhì)接觸史；疑為宮內(nèi)感染的胎兒。對(duì)懷疑胎兒潛在染色體疾病或基因疾病進(jìn)行的侵入性方法包括絨毛膜活檢、羊膜腔穿刺、臍帶血穿刺。對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)異常的影像學(xué)診斷，超聲檢查既可以是篩查，也可以是診斷，另外一種常用的影像學(xué)診斷是胎兒的核磁共振檢查（ MRI )。
隨著醫(yī)療保健水平的提高，孕前優(yōu)生檢查、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷已成為預(yù)防出生缺陷的重要手段，可以切實(shí)減少出生缺陷的發(fā)生，是低成本高效益的預(yù)防措施，對(duì)于提高出生人口素質(zhì)有著極其重大的意義。
（黔江中心醫(yī)院產(chǎn)科主治醫(yī)師安冬梅 供稿）
